“健康扶贫”福建省医学科学研究院在行动系列报道(二)
时间: 2019-03-25
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       自闭症,又称孤独症或孤独性障碍等,是广泛性发育障碍的代表性疾病。发病率高达1%,且逐年上升,男女比例约为6-9:1。自闭症儿又被称为"来自星星的孩子"。随着对自闭症研究的深入,逐步认识到自闭症是一种在一定遗传因素作用下,受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。临床表现与聋人无异。目前无特效药可以治愈自闭症,但某些抗精神病药和抗抑郁药药物可能改善该症的部分症状,药物均需从小量开始服用,根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。

        自闭症的遗传因素可分为:(1)自闭症相关的单基因遗传综合征;(2)罕见的染色体异常;(3)罕见的拷贝数变异;(4)罕见的基因突变和(5)常见的遗传变异。目前发现的突变分为两类, 即拷贝数量变异( copy number variants, CNVs ) 和单核苷酸变异( single nucleotide variants, SNVs)。除遗传因素外,环境因素如药物(如丙戊酸钠)、感染、重金属、杀虫剂等也可能通过缺氧、应激等反应造成基因变异或突变或影响脑的正常发育,导致自闭症。CYP2C9、 CYP2D6基因检测可以指导自闭症患儿的个体化药物治疗,降低药物的毒副作用,提高治疗效果。

      近日,微信媒体报道“写给自闭症儿子的10条短信 那个捧儿子“臭脚丫”的父亲走了”,我省农村自闭症儿昊添的生存现状备受社会各界关注,我院与残联联合开展农村自闭症流行病学调查和健康宣教。在今年全国两会上,农工党中央提出的《关于改善自闭症儿童及家庭社会状况的提案》,再度引发代表们热议。据去年12月发布的《中国自闭症教育康复行业发展状况报告Ⅱ》中数据显示,我国现有自闭症人数超过1000万,并以每年十几万的速度递增。

      为贯彻落实《全国卫生与健康大会》的会议精神、《福建省“十三五”加快残疾人小康进程规划纲要》以及《福建省残疾人康复服务“十三五”实施方案》的文件精神,促进基础研究与临床应用、社会公益与科技成果转化相结合,推动我省健康扶贫事业的发展,我院以全社会高度关注的自闭症为研究方向,积极寻求与福建省残疾人联合会在精准预防、诊疗、康复方面的合作。

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        依托省医学测试重点实验室的技术平台,进行自闭症基因筛查,强化预防为主;省医学情报所负责搜集国际国内自闭症研究现状,密切跟踪自闭症在早防早诊方面的进展,分析流调信息大数据,向政府提供决策参考;门诊部积极参与自闭症流行病学调查工作,运用评估工具和调查表进行早期诊断,并培训基层医护人员;《福建医药杂志》充分利用专业媒介优势,开辟“健康教育”新栏目,向广大农村宣传普及“三早”知识,避免近亲结婚、加强孕期产检、基因检测等,并通过多媒体形式向大众宣传自闭症儿童的特点以及治疗康复情况,消除隔阂与误解。引导社会建立起对自闭症儿童的理解、接受和关心的氛围。

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